Spinális izomatrófia

A betegséget más néven SMA-nak nevezzük, amely egy súlyos, öröklődő és elég gyakori betegség. Kiváltó oka nem ismert. A gerincvelőben lévő mozgatósejtek pusztulásával jár. Legjellemzőbb tünetei a fokozatosan romló petyhüdt bénulás a kieső reflexekkel.

A gyermekkori SMA 3 típusa ismert a súlyosság és a túlélés szempontjai alapján:

  • I-es típus az akut infantilis SMA /Werdnig-Hoffmann betegség /
  • II-es típus az átmeneti /intermedier/ típus - III-as típus a juvenilis forma /Kugelberg-Welander betegség /.

Klinikai tünetei:

  • fokozódó petyhüdt izomgyengeség és később sorvadás /inkább a törzsközeli izmokban/
  • izomrángások /a kéz izmain és a nyelven jelentkezik leginkább/
  • az arc izmait nem érinti a betegség
  • reflexek kiesése

Az SMA diagnózisát az EMG /elektromiográfia/ és az izom szövettani vizsgálata /izombiopszia/ erősíti meg. Mivel öröklődő betegségről van szó, a családban a további születendő gyermekek érdekében javasolt elvégezni DNS vizsgálatot a beteg gyermek vérmintájából. A betegség gyógyítására sajnos nincs még lehetőség. Azonban a születés előtti diagnosztika lehetővé teszi a betegséget hordozó gén beazonosítását az I-es és II-es típusoknál. Ez a DNS analízis már a várandósság 8-12.hetében elvégezhető a chorionboholyból, vagy a 16.héten a magzatvízből.

Az I-es típus a kórkép legsúlyosabb formája. Tünetei már az első 6 hónapban megjelennek.A csecsemők 30 %-ánál az anyák a magzati korban észlelt kevesebb magzatmozgásról számolnak be, és már születéskor is észlelhető az izomgyengeség és az izomrángások /"rongybaba"/. Az ilyen csecsemők keveset mozognak, fejüket nem tartják, sírásuk gyenge, lábaik "békaláb-tartás"-ban vannak, erőtlenül szopnak. Légzésük felületes, mellkasuk harang alakú. A légzési elégtelenség a csecsemők halálához vezet általában 1 éves koruk előtt.

A II-es forma tüneteiben hasonló betegség, de ez a típus 6-12 hónap között kezdődik és főleg a lábakat érinti. A gyerekek ülni tudnak, de járni már nem a gyenge, laza izomzat miatt. Ilyen esetekben gyakori a gerincferdülés /scoliosis/is, de az arc izmai nem érintettek, valamint a gyermek értelmi képességei sem! A betegség prognózisa kicsit kedvezőbb, de ezek a gyermekek sem érik meg általában a 6 éves kort. A III-as típusú SMA betegség a 2.életévben kezdődik általában, és csak minimálisan csökkenti le az életkilátásokat. A gyermek megtanul járni, 30 éves kora körül lesz járásképtelen. A gerincdeformitások kifejezettek, az izmok és izületek lazák, a kezek befele fordulnak. Intellektusuk azonban normális. Csecsemőkorban jelentkezhet a "disztális spinális atrófia" nevű betegség is, amely a kezek és a lábfej izmait érinti és csak 20-30 éves korban kezdi befolyásolni a beteg életét és mozgását, de nem rövidíti le az élettartamát. Felnőttkorban kialakulhatnak a betegség egyéb formái is, melyek szintén a gerincvelői mozgatósejtek sorvadásával járnak.

Ilyenek:

  • Scapuloperonealis spinalis muscularis atrophia
  • Fasio-Londe-betegség
  • Möbius-szindróma
  • Marden-Walker -szindróma
  • Pena-Shokeir-szindróma.

Várom kérdéseit, kéréseit időpontfoglalással, konzultációval kapcsolatban!

Amennyiben a kapcsolatfelvételi űrlap pontos adatokkal került elküldésre, üzenetére 24 órán belül válaszolok!

Hozzájárulok az adataim kezeléséhez és elfogadom az Adatkezelési tájékoztatót. Az ikon megjelölésével Ön elismeri, hogy elolvasta és egyetért az azokban leírtakkal.

Neurológia magánrendelés
Budapest
Elérhetőségek
Rendelés
Információk
    Előzetes időpont egyeztetés mindenképpen szükséges, illetve ettől eltérő időpontot igény esetén telefonon tudunk egyeztetni.