Az SMA diagnózisát az EMG /elektromiográfia/ és az izom szövettani vizsgálata /izombiopszia/ erősíti meg. Mivel öröklődő betegségről van szó, a családban a további születendő gyermekek érdekében javasolt elvégezni DNS vizsgálatot a beteg gyermek vérmintájából. A betegség gyógyítására sajnos nincs még lehetőség. Azonban a születés előtti diagnosztika lehetővé teszi a betegséget hordozó gén beazonosítását az I-es és II-es típusoknál. Ez a DNS analízis már a várandósság 8-12.hetében elvégezhető a chorionboholyból, vagy a 16.héten a magzatvízből.
Az I-es típus a kórkép legsúlyosabb formája. Tünetei már az első 6 hónapban megjelennek.A csecsemők 30 %-ánál az anyák a magzati korban észlelt kevesebb magzatmozgásról számolnak be, és már születéskor is észlelhető az izomgyengeség és az izomrángások /"rongybaba"/. Az ilyen csecsemők keveset mozognak, fejüket nem tartják, sírásuk gyenge, lábaik "békaláb-tartás"-ban vannak, erőtlenül szopnak. Légzésük felületes, mellkasuk harang alakú. A légzési elégtelenség a csecsemők halálához vezet általában 1 éves koruk előtt.
A II-es forma tüneteiben hasonló betegség, de ez a típus 6-12 hónap között kezdődik és főleg a lábakat érinti. A gyerekek ülni tudnak, de járni már nem a gyenge, laza izomzat miatt. Ilyen esetekben gyakori a gerincferdülés /scoliosis/is, de az arc izmai nem érintettek, valamint a gyermek értelmi képességei sem! A betegség prognózisa kicsit kedvezőbb, de ezek a gyermekek sem érik meg általában a 6 éves kort. A III-as típusú SMA betegség a 2.életévben kezdődik általában, és csak minimálisan csökkenti le az életkilátásokat. A gyermek megtanul járni, 30 éves kora körül lesz járásképtelen. A gerincdeformitások kifejezettek, az izmok és izületek lazák, a kezek befele fordulnak. Intellektusuk azonban normális. Csecsemőkorban jelentkezhet a "disztális spinális atrófia" nevű betegség is, amely a kezek és a lábfej izmait érinti és csak 20-30 éves korban kezdi befolyásolni a beteg életét és mozgását, de nem rövidíti le az élettartamát. Felnőttkorban kialakulhatnak a betegség egyéb formái is, melyek szintén a gerincvelői mozgatósejtek sorvadásával járnak.
